La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario, dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, ed in Europa, secondo l’OMAR (Osservatorio delle Malattie Rare) un neonato su diecimila nasce affetto da questa patologia. Per saperne di più, si può continuare a leggere questa pagina.
I sintomi
I bambini che nascono affetti da questa patologia, non riescono a degradare un aminoacido, chiamato fenilalanina, che risulta tossica per il cervello, e si accumula nel sangue. Ciò presenta nei bambini sintomi come un deficit intellettivo e nel linguaggio, epilessia, convulsioni, autismo, nausea, eruzioni cutanee e le urine possono odorare di muffa.
Per diagnosticare questa patologia, è possibile optare per uno screening neonatale, diventato obbligatorio nel 1992, ed un ulteriore conferma si basa su un esame del sangue, che viene eseguito osservando come la fenilalanina agisce sul sangue.
Il trattamento
E’ necessario trattare questa patologia da subito, se si vuole evitare che il bambino presenti dei problemi cognitivi, e per fare ciò bisogna adottare un regime alimentare adatto, che perdura tutta la vita. In questa dieta, oltre a ridurre il consumo di fenilalanina, che si trova soprattutto in cibi come uova, grano e riso integrale, è necessario assumere degli integratori, con miscele di altri aminoacidi. vitamine, oligoelementi ed acidi grassi essenziali.
Chi è affetto da tale problema, ovviamente, oltre a seguire una dieta deve sempre fare controlli ed esami, ed in Italia è possibile, per questa patologia, usufruire dell’esenzione RCG040. Sono diversi gli ospedali e le cliniche sul territorio italiano che trattano questa malattia, senza contare associazioni che hanno lo scopo di supportare le famiglie con mezzi di informazioni su malattie come queste e sviluppare delle terapie adeguate, collaborando anche con i medici. Tra di esse, si possono citare l’ABM – Associazione per la tutela del Bambino con Malattie metaboliche, la Federazione Italiana Malattie o la Federazione Malattie Rare Infantili.